Miopatia mitocondrial: Relato de caso sobre o diagnóstico diferencial em neuropatias incomuns

Resumo

As miopatias mitocondriais são um grupo de doenças musculares raras, caracterizadas por mutações dos genes que codificam as proteínas da cadeia respiratória mitocondrial. Por conta do seu quadro inespecífico ligados à fraqueza muscular, intolerância ao exercício, dor muscular e fadiga, tal condição pode ser ofuscada diante de diversas possíveis hipóteses diagnósticas. O diagnóstico definitivo de tal patologia se dá pela avaliação histopatológica por biópsia muscular. O presente trabalho relata o caso de uma mulher de 22 anos com fraqueza em membros superiores e membros inferiores de longa data, com fraqueza súbita mais significativa em membros superiores há 2 semanas, com hipótese diagnóstica inicial de possível miopatia. Diante dos diversos exames realizados, o diagnóstico histopatológico da biópsia muscular evidenciou “fibras vermelhas rasgadas” (ragged red fibers), estabelecendo o diagnóstico final de uma miopatia mitocondrial. O relato discute conceitos acerca do tema e como foi possível chegar à confirmação do diagnóstico final. Fica nítida a importância de exames complementares, principalmente a biópsia muscular, para o diagnóstico diferencial em casos de miopatias com apresentação clínica inespecífica e manifestações neurológicas atípicas, a fim de evitar diagnósticos incorretos e aumento da morbimortalidade de pacientes com essa condição.