Manifestações clínicas e diagnóstico de mosaicismo associado a Trissomia 21: relato de caso

Abstract

Relato de caso

Masculino, 22 anos, branco, filho de pais não consanguíneos, nascido de mãe de 44 anos, termo, sem choro ao nascer. Não falou até os 5 anos de idade, quando passou a ir à APAE. Na primeira consulta, há 10 anos, apresentou ansiedade, agitação e heteroagressividade. A acompanhante relatou que o paciente come sozinho, mas precisa de auxílio na higiene pessoal e outras atividades diárias. No exame físico: olhos com manchas de Brushfield, braquidactilia em ambas as mãos, prega simiesca somente na mão esquerda, disfunções executivas e déficit de linguagem. Sendo prescrito topiramato e ácido fólico e solicitado exame do cariótipo que evidenciou mosaicismo XY46/XY47+21. Em consulta há 1 ano queixava-se de sobrepeso e apresentou Acantose nigricans em pescoço, face e axilas, além de hiperuricemia, sendo prescrito alopurinol. Há 3 meses, em uso regular das medicações, com melhora do peso, ansiedade e agitação.

Discussão

A síndrome de Down com mosaico ocorre quando na junção do óvulo e espermatozoide forma um zigoto com 46 cromossomos, mas em alguma das mitoses subsequentes acontece uma não-disjunção do par de cromossomos 21. Tal forma da síndrome é rara (aproximadamente 1,5% dos casos) em que parte das células apresenta quantidade normal de cromossomos e outra parte tem trissomia 21. O prognóstico e manifestações fenotípicas dependem da proporção de células com trissomia 21 em cada tecido, incluindo o cérebro. O mosaicismo do paciente em questão cursou com manifestações clínicas incompletas da síndrome, como a prega simiesca (prega palmar única) em apenas uma das mãos, bem como outras características da Síndrome de Down: olhos amendoados com manchas de Brushfield, braquidactilia em ambas as mãos, comprometimento intelectual e de linguagem e tendência a obesidade. No entanto, características frequentes da Síndrome de Down como orelhas de baixa implantação e displásicas não estão presentes.

Considerações finais

O caso mostra manifestações fenotípicas singulares e algumas até assimétricas do genótipo XY46/XY47+21. A cariotipagem foi empregada para confirmação diagnostica dessa condição, confirmando a suspeita clínica. O paciente continua em acompanhamento clínico e o tratamento é direcionado para o controle das causas orgânicas detectadas.